Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день ,первый результат скрининга на муковисцидоз с роддома пришел 82,второй взяли через 2 месяца показал 24. Сейчас нам 10 месяцев сказали сделать потовою пробу какая вероятность что она будет положительная ? У ребенка никаких симптомов нет, вес набирает хорошо .
Уважаемая Ирина,
Риск того, что потовая проба будет положительная крайне мал. Но, сделать ее нужно, раз был нарушен протокол неонатального скрининга.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская