Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, в роддоме делали неонатальный скрининг, позвонили, сказали кровь на муковисцидоз положительная, пересдать пересдали на 20, а читала надо на 21. нам так и не позвонили, врач сказала значит все хорошо .подскажите результативен ли такой анализ и может ли быть ошибка что все хорошо, а на самом деле он есть ?
Уважаемая Екатерина,
К сожалению, ничего не могу сказать по Вашему поводу. Теоретически следует сдавать второй анализ крови на ИРТ на 21-28 день. Но, если на 20 уже были низкие значения ИРТ, то, видимо, врачи рассудили, что все в норме.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская