Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, Наталия Юрьевна.У ребенка на протяжении 2,5 лет непроходящий кашель.Причину не выявили, прошли много специалистов.Полгода назад дышали Серетидом, кашель прошел, но как только ушли от ингаляций, кашель вернулся. Пульмонолог предполагает Муковисцидоз. Но мы делали скрининг в роддоме на 5 генетич.заболеваний.Все было отрицат, в том числе и Муковисцидоз. Есть ли смысл сейчас проходить обследование на Муковисцидоз? Мы на грани отчаяния, я не знаю к кому обращаться.

Вопрос от: Галина Дата создания: 25.11.2020 06:27

Дата ответа: 30.11.2020 20:34

Уважаемая Галина,

Раз пульмонолог предлагает обследовать на муковисцидоз, это стоит сделать. Крайне редко, но бывает ложно отрицательный неонатальный скрининг. Причем, чем быстрее Вы проведете потовую пробу, тем лучше, чтобы не волноваться понапрасну. На муковисцидоз может указывать не только кашель, а и отставание в весе и росте, высев из мокроты синегнойной палочки, нарушение стула и некоторые другие симптомы.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв