Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, нам после взятия крови с пятки и одной потовой пробы (112) поставили диагноз муковисцидоз, ребенку нет месяца, есть ли шанс, что они просто ошиблись?
Уважаемый Александр,
Очень важно, где и каким методом делалась потовая проба. При установлении диагноза муковисцидоз, особенно при отсутствии каких-либо симптомов заболевания, требуется проводить потовую пробу дважды для исключения ошибки. После повторной высокой потовой пробы и подтверждения диагноза необходимо будет сделать ДНК-диагностику на выявление мутаций в гене муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
