njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, нам после взятия крови с пятки и одной потовой пробы (112) поставили диагноз муковисцидоз, ребенку нет месяца, есть ли шанс, что они просто ошиблись?

Вопрос от: Александр Дата создания: 18.01.2021 13:44
Дата ответа: 26.01.2021 07:24

Уважаемый Александр,

Очень важно, где и каким методом делалась потовая проба. При установлении диагноза муковисцидоз, особенно при отсутствии каких-либо симптомов заболевания, требуется проводить потовую пробу дважды для исключения ошибки. После повторной высокой потовой пробы и подтверждения диагноза необходимо будет сделать ДНК-диагностику на выявление мутаций в гене муковисцидоза.

  

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх