Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,Наталия Юрьевна,неонатальный скрининг показал ирт-29,1 на МВ Попросили пересдать,ждём 2й результат. До этого проходили в отделении патологии новорожденных лечение антибиотиками,была желтушечка. Ребёночек родился на 37й неделе ровно,в первый день было срыгивание с зеленью и кишечная непроходимость (мекониевая пробка)которая вышла только после клизьмы (были 3 слепленные какашки).На рентгене показало небольшое сужение части кишечника.Непроходимость не подтверждена После этого больше симптоматики не было. Подскажите по поводу значения первого результата скрининга?стоит ли паниковать?
Уважаемая Юлия,
Если ребенку при рождении ставят диагноз мекониевого илеуса, то необходимо проводить не повторный тест на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ), а сразу делать потовую пробу. Тест на ИРТ при мекониевом илеусе считается не показательным.
Если первый ИРТ (без мекониевого илеуса) равен 29, то это норма и повторного проведения не требуется.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская