Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день.Ребенок родился 26.01.24 на сроке ровно 40 недель ЕР. Роды без осложнений,но стремительные, 2,5 часа от первых схваток до родов. Неонатальный скрининг был сделан 27.01. 4 месяца с нами никто не связывался и не по поводу результатов. 27.05 ( ребёнку уже полных 4 месяца) нас впервые пригласили на повторный анализ и сообщил о результате. Насколько информативно сейчас сдавать повторно кровь и ждать ещё 3-4 недели результата. Может быть стоит сразу просить направление на потовую пробу? Результат ИРТ-70.5 при норме 64,9. В 2,5 месяца переболели пневмонией, ребёнок набирает очень хорошо. Каждый месяц по 800 гр. Насколько целесообразно сидеть ждать результата, когда 4 месяца уже были упущены при чьей-то ошибке?
Уважаема Вера,
Сдавать ИРТ совершенно бессмысленно сейчас. Сроки Протокола неонатального скрининга пропущены.
Если есть возможность, провести потовую пробу, сделайте это.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская