Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна Добрый вечер... У моего первого ребенка муковисцидоз. Забеременела срок 7 недель мой гинеколог предложила сдать анализ Неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по хромосомным и микроделеционным синдромам, 112 моногенным наследственным заболеваниям. Безопасно оценивает риск заболеваний плода с 10 недели беременности. Биоматериал: Венозная кровь, буккальный соскоб. Мне очень важно ваше мнение... И если можно предотвратить проблемы...надо очень все взвесить.... Сколько я не читаю везде говорится про скрининг... Спасибо вам огромное...С нетерпением жду вашего ответа....
Уважаемая Тамара,
Мне кажется, я уже отвечала на Ваш вопрос. Вы можете сделать и NIPD, это не инвазивный тест по ДНК плода в крови матери (в МГНЦ этот тест не делается), но по биопсии ворсин хориона все равно придется подтверждать результат. Моя коллега, Васильева Татьяна Алексеевна, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», считает, что лучше и дешевле сделать сразу по ворсинам хориона. По ворсинам хориона диагностика точнее, если делается в высококвалифицированном центре с подтверждением по косвенным ДНК маркерам.,
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
