Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте Наталья Юрьевна!У меня такой вопрос:ребёнку поставили диагноз Муковисцидоз,сдали анализ на 30частых мутаций в гене, пришёл результат что обнаружен патогенный вариант F508 del(c.1521 1523delCTT;p.Phe508del)в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант Е92К(с.274G>A;p.Glu92Lys)в гетерозиготном состоянии.Что это?Мой ребёнок болен или только носитель?
Уважаемая Татьяна,
Да ребенок - болен. И по диагностическому потовому тесту это доказано, и по найденным мутациям. По Эластазе 1 выявлена панкреатическая недостаточность, т.е. следует принимать панкреатические ферменты (Креон). Наблюдайтесь в центре муковисцидоза. Пройдите полное обследование. Только тогда можно будет сказать насколько тяжело стояние Вашего ребенка. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
