Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день Подскажите, пожалуйста, с чем может быть связано: на таргете (трикафта, одна мутация 508) есть заметный клинический эффект (по состоянию и КТ), но снижение потовой пробы в пределах погрешности (исходное значение больше 120)? Принимаю два года. Существует ли развитие толерантности (снижение эффективности со временем) к трикафте?
Уважаемый Яков,
Снижение эффективности Трикафты при длительномее применении никем пока не описано. Каков Ваш полный генетический анализ? Проводилось ли допонительное
обследование на наличие комплексного аллеля? В принципе, если, как Вы говорите, есть достоверное клиническое улучшение, то, значит, препарат работает. Посоветуйтесь с лечащим
доктором, который Вас наблюдает постоянно по поводу муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
