Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

У меня ребёнок больной муковисцидозом, генотип dele 2,3 (21kb) dele 2,3 (21kb). Существуют ли корректоры при этом генотипе, ведутся ли разработке, какие компании занимаются разработкой, когда возможно ожидать выхода корректора для генотипа?

Вопрос от: Константин Дата создания: 17.11.2024 12:47

Дата ответа: 29.11.2024 16:26

Уважаемый Константин,
Пока для генотипа Вашего ребенка таргетная терапия не разработана. Видимо, это уже будут генноинженерные подходы, когда не имеет значение, что за мутация (вариант) у того или
иного больного. Работы ведутся сразу несколькими компаниями по всему миру.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв