Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, Наталия Юрьевна. В выступлении Ирины Юрьевны Мукатовой на 6ч 28 мин на Третьем национальном конгрессе по муковисцидозу (https://vk.com/video-195393424_456239254) было сказано, что у девушки с муковисцидозом, которая принимала таргетную терапию (трилексу) и родила, не проводили у ребенка неонатальный скрининг. Объясните, пожалуйста, с чем это связано?
Дата создания: 22.07.2025 12:28
Дата ответа: 22.07.2025 16:18
Уважаемая Ирина,
Думаю, что речь шла о том, что, если ребенок рождается у женщины с муковисцидозом, получающей таргетную терапию (CFTR модулятор) во время беременности, то показатель неонатального скрининга нельзя считать достоверным. Плод получает от матери лекарственный препарат и, если плод болен муковисцидозом, мы это не сможем выявить при рождении малыша. Показатель ИРТ может быть нормальным. Такие новорожденные обязательно должны проходить отдельное обследование, например, генетическое, для исключения муковисцидоза, не смотря на нормальные показатели неонатального скрининга. Кстати, CFTR-модуляторы передаются и с грудным молоком во время кормления. Это тоже следует учитывать.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
